O speranţă în talasemia majoră

 

Primul transplant medular la un copil cu beta-talasemie majoră, efectuat la Institutul Clinic Fundeni, este o reuşită

Medicii din Departamentul de Transplant Medular al Institutului Clinic Fundeni au efectuat primul transplant medular la un copil cu beta-talasemie majoră. Intervenţia a fost realizată în luna octombrie şi pacienta evoluează favorabil.
Pacienta este o fetiţă în vârstă de 7 ani din judeţul Dolj, dependentă de transfuzii de sânge lunare de la vârs­ta de 1 an. Fetiţa, aflată în eviden­ţa IOMC, a fost pregătită pentru trans­plant de medicul Ruxandra Pâr­log.
Pacienta a primit grefa de la sora ei, în vârstă de 10 ani, de la care au fost prelevate 150 ml de măduvă, apre­­ciată o „pierdere normală” şi ca­re se recuperează posttransplant prin trans­fuzie de sânge. Aceasta este eta­pa numită recoltare medulară, ur­ma­tă de celelalte etape: „filtrarea produsului medular, transferul în punga sterilă şi administrarea grefo­nului”, explică profesorul doctor Constantin Arion, coordonator pentru transplantul medular pediatric din cadrul Insti­tu­­tului Clinic Fundeni (ICF). În pre­zent, singurul tratament definitiv al bolii este transplantul allogenic de mă­duvă osoasă, ceea ce în termeni co­muni înseamnă transplant de la do­nator, în cazul de faţă de la sora pa­cientei. Recoltarea de măduvă osoa­să s-a realizat în serviciul ATI al Ins­titutului de Cardiologie Fundeni, me­dicii români beneficiind de contri­buţia reputatului specialist prof. dr Reuven Or din Israel.
Evo­luţia post­trans­plant este bună, ob­ţinându-se o grefare de 100% cu nor­malizarea com­pletă a hemo­gra­mei. Astfel, fetiţa a scă­pat de chinul transfuziilor, dar pentru a ţine sub con­­trol boala ea va ur­ma în continua­re terapie cu de­ferasirox, administrat pentru reduce­rea supraîncărcării cu fier a ţesuturilor, spune dr Anca Coliţă, Departamentul de Transplant Medular.
Conf. dr Dan Coriu, directorul medical al ICF, precizează că în ţara noastră sunt aproximativ 350-400 de copii şi adolescenţi cu această formă severă de talasemie. În fiecare an, în ţara noastră sunt depistate două cazuri noi de talasemie majoră. Din păcate, încă nu avem un program naţional de prevenţie şi o statistică privitoare la numărul persoanelor purtătoare a gene defecte ce provoacă talasemie minoră. Fără nici o contribuţie din partea Ministerului Sănătăţii, de câţiva ani, medicii din cadrul Departamentului de Transplant Medular, prin programe cu finanţare UE, au introdus diagnosticul molecular prenatal.
În acest sens, aici funcţionează un laborator unic, performant, la standarde europene, în care se pot efectua ana­lize complexe nu numai în cazuri de talasemie, ci şi în orice boală hematologică. Trebuie ştiut că sunt trei forme de talasemie: „minoră” – pacientul are doar una dintre gene afectate, pre­zintă anemie uşoară şi, adesea, nu are nevoie de tratament; „majoră” – pa­cientul are ambele gene afectate, are anemie severă; „intermedia” – pa­cientul are nevoie de transfuzii de sânge.

sursa jurnalul.ro

 

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *