Talasemiile reprezinta o familie de afectiuni genetice in care scaderea productiei de hemoglobina normala este determinate de blocarea partiala sau totala a sintezei unuia din lanturile polipetidice ale globinei. Hemoglobinopatiile sunt boli care afectează o proteină conţinută de globulele rosii -hemoglobina. Aceasta are rolul de a conferi celulelor capacitatea de a transporta oxigenul, esenţial activităţii celulare. Molecula de hemoglobină este formată din hem, ce conţine fier şi globină, formată din lanţuri alfa şi non-alfa (beta, gamma, delta) în diferite combinaţii de la embrion la făt, nou-născut şi adult. La adult există predominant Hb A (α2β2) şi HbA2 (α2δ2), iar la fat-HbF (α2γ2). Producerea şi sinteza lanţurilor globinei este controlată de gene situate pe cromozomul 16 pentru lanţul α sicromozomul 11 pentru lanţul non-alfa. Orice defect al genelor responsabile pentru producerea acestor lanţuri poate produce scăderea sau lipsa totală a lanţului respectiv. În funcţie de gradul afectării, pacientul poate fi purtător de tară de talasemie sau pacient cu formă intermedia sau majoră.
Purtătorii de tară de talasemie (formele minore) pot să nu aibă manifestări clinice de anemie. Deoarece una din genele implicate în producerea de lanţ β al globinei este afectată, celulele lor conţin mai puţină Hb, şi de aceea sunt mai mici şi mai palide comparative cu eritrocitele normale. Compensator organismul produce un număr mai mare de hematii, astfel că funcţia lor să poată fi asigurată, acest aspect diferenţiind purtătorii de tară de talasemie de cei cu deficit de fier care pot avea un aspect asemănător al hematiilor.
Diagnosticul de laborator include:
-
O hemoleucogramă completă, care să furnizeze date despre numărul de eritrocite, mărimea lor (MCV), cantitatea de hemoglobină (MCH), ambele scăzute
-
Frotiul de sânge periferic – globule roşii mai palide (hipocromie), cu modificări de formă (poikilocitoza), mai mici (microcitoză)
-
Electroforeza de hemoglobină prin care se măsoară Hb A şi Hb A2, componentele hemoglobinei adultului
-
Testare genetică – în cazul în care testele anterioare nu clarifică diagnosticul – se face examenul ADN, pentru un tablou complet fiind necesară uneori investigarea membrilor familiei
-
Toţi pacienţii cu forme minore trebuie sfătuiţi să-şi investigheze fraţii, surorile, părinţii în scopul depistărilor purtătorilor de tară.
-
Investigarea partenerilor trebuie făcută înainte de o eventuală sarcină în scopul unei bune consilieri genetice.
-
Cuplurile cu risc (ambii parteneri cu talasemie minoră) trebuie averizati că există 25% riscul de a avea un copil cu talasemie majoră, 50% purtător de tară şi 25% neafectat
Diagnosticul talasemiei majore, de obicei este stabilit în primele luni de viaţă, cel mai adesea sub vârsta de 2 ani.
-
Hemoleucogramă: măsurarea indicilor hematologici evidenţiază Hb scăzută semnificativ, scădere MCV, scadere MCH
-
Frotiul de sânge periferic arată microcitoză, hipocromie, poikilocitoza şi anizocitoză mult mai accentuate ca în formele minore
-
Electroforeza de hemoglobină – HbF: 20-90%
-
Diagnostic molecular în scopul identificării mutaţiilor, ce pot fi corelate cu gradul de severitate
Diagnostic genetic prenatal, în funcţie de vârsta sarcinii cu risc de formă majoră de talasemie se poate face prin:
-
Biopsie de vilozităţi coriale – în săptămâna 10-12 de gestaţie, realizată fie transabdominal, fie transcervical.
-
Amniocenteza – în al II-lea trimestru de sarcină, sub ghidaj ecografic, se introduce un ac prin abdomenul mamei şi se aspira o cantitate mică de lichid amniotic ce conţine şi celule fetale ce se analizează genetic.
-
Cordonocenteza – după săptămână 18 de sarcină se introduce acul în cordonul ombilical, sub ghidaj ecografic, şi se aspiră o mică cantitate de sânge fetal, ce va fi analizat.
În funcţie de rezultatul acestor investigaţii, corelate cu mutaţiile identificate la părinţi, părinţii pot decide în legătură cu viitorul sarcinii.
