Ce stiti despre Talasemie

Istoricul hemoglobinopatiilor este marcat de doua date memorabile: anul 1925 in care Dr. William Cooley a descris pentru prima data o forma de anemie severa , cu debut timpuriu in viata, asociata cu splenomegalie si modificarea maduvei hematogene – ulterior denumita – Anemie Cooley- si anul 1949, in care biochimistul Linus Carl Pauling a descris prima hemoglobina anormala.
In Romania, pana in anul 1966, nu au exisata cercetari sistematice privind situatia hemoglobinopatiilor. Este meritul unui colectiv de specioalisiti din Centrul de Hematologie Bucuresti, alcatuit din : Dr. Ctin. Predescu, Dr. Biol. Vasile Bratu si colaboratorii acestora, de a fi pus bazele cercetarii hemoglobinopatiilor in Romania.

Hemoglobinopatiile sunt cele mai frecvente boli ale unei gene unice, la oameni. In intreaga lume sunt estimate 300 000-500 000 nasteri cu forma severa de hemoglobinopatie. Ele costituie o problema de sanatate in toate tarile in care prevalenta lor este ridicata.
Beta –Talasemia ocupa primul loc pe plan mondial in cadrul hemoglobinopatiilor, atat ca incidenta si numar de indivizi afectati , cat si ca gravidate. Ocazional, boala este intalnita la oricare din populatiile de pe glob. Exista insa zone, cu incidenta mare unde talasemia constituie o adevarata problema medico-sociala. Zona de maxima incidenta inconjoara ca o centura globul, pornind de la Bazinul Mediteranean peste Orientul Mijlociu si India pana in Extremul Orient. Tarile Europene cu cea mai mare incidenta sunt: Cipru (15-17%), Italia (peste 15%), in partea de sud a tarii- regiunea Deltei Padului, Sardinia si Grecia, in care incidenta este neuniforma (5-20%).
In centrul si nordul Europei, talasemia este relativ rara la populatia autohtona dar cu frecventa ridicata diagnosticata in randul emigrantilor originari din tarile cu incidenta crescuta pentru talasemie. Cealalta zona cu o incidenta ridicata, atat pentru beta cat si pentru alfa talasemie, este Asia de S-E, indeosebi Tailanda (4,8-10%).
In Romania, studiile efectuate au aratat o incidenta medie de 0,5-1%. Formele majore de beta talasemie, inca denumite Anemie Cooley, sunt definite ca boli gentice ale beta globinei, in care viata poate fi sustinuta numai prin transfuzii regulate de sange.
In absenta diagnosticului si tratamentului cei mai multi pacienti mor inainte de varsta de 5 ani. Daca copilul este tratat adecvat, multe din manifestarile talasemiei nu apar in copilarie, problemele clinice aparand dupa prima decada de viata si fiind rezultatul acumularii de fier. Frecventa si severitatea multora din complicatiile beta talasemiei majore depind intr-o larga masura de tratament, in particular, de statusul constant al nivelului de hemoglobina si eficacitatea terapiei chelatoare. Ca pentru toate bolile cronice si incurabile, care constituie probleme majore de sanatate publica, preventia este o importanta primordiala in controlul si managementul bolii.
In prezent, preventia talasemiei, desi laborioasa si scumpa este posibila. Intresul pentru aceste boli genetice dependente de transfuzie, in tarile pentru care constituie o problema sociala, a determinat o explozie de informatii si cautari pentru securizarea tratamentului transfuzional dar si a consecintelor lui. In mai putin de 10 ani, intelegerea metabolismului fierului a evoluat considerabil si s-au intensificat eforturile de a descoperi noi medicamente chelatoare de fier.
Este evident ca screening-ul exins si functional, detectia si consilierea cuplurilor cu risc, in conexiune cu diagnosticul ante-natal, reprezinta o procedura promitatoare pentru reducerea mortalitatii si morbiditatii talasemiilor.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *