Transfuzia de sange reprezinta tratamentul de baza in thalasemia majora, regimul transfuzional incepand in primii ani de viata, de la diagnosticare, si se efectueaza la intervale regulate de 2-6 saptamani cu concentrat eritrocitar delencocitat pentru mentinerea hemoglobinei (Hb) pretransfugionale la valori de 8 – 9 g / dl .
In urma acestor transfuzii, se acumuleaza in organism cantitati mari de fier , acesta depozitandu-se in special in ficat, pancreas, splina, inima, glande endocrine, tegumente, putand produce multiple insuficiente de organ. Intrucat organismul nu poseda mecanisme proprii de eliminare a acestei exces de fier si pentru ca se dezvolta si mecanisme compensatorii de absorbtie excesiva a fierului, s-a instituit un regim chelator . De eficienta acestui tratament chelator depinde supravietuirea timp cat mai indelungat a bolnavilor cu talasemie majora .
Pentru multi ani singurul chelator de fier disponibil pe piata romaneasca a fost Desferoxamina (Desferal), care desi extrem de eficient, necesita un regim special de administrare, in perfuzii lente subcutanate 8-12 h / zi , 5-7 zile / sapt. cu ajutorul unor pompete injectomat .
Aparitia pe plan international si introducerea pe program national al noului chelator de fier oral DEFERASIROX – EXJAD
E a imbunatatit calitatea vietii pacientului cu talasemie majora eliberandu-l de chinul zilnic al intepaturilor, si totodata de cheltuielile cu consumabile care sunt folosite pentru administrarea tratamentului.
Singurul tratament care ar asigura o vindecare completa este transplantul de maduva osoasa.
Transplantul folosit in cazul talasemiei majore este alotransplantul .
Reusita acestei proceduri depinde insa de multi factori: varsta, gradul de incarcare cu fier, gradul de posttransfuzionale, afectarea hepatica (existenta virusilor hepatitice)
Alotransplantul – se întelege transplantul cu celule hematopoetice provenite de la frate/sora sau de la un donator neînrudit.
Celulele hematopoetice de la frate/sora (donare fraternala)
Obtinere a celulelor hematopoetice consta în identificarea unui donator compatibil de maduva osoasa între rudele apropiate ale donatorului ). Transplantarea celulelor hematopoetice ale maduvei osoase necesita compatibilitate maxima între donator si primitor; potrivirea trebuie sa fie mult mai mare decât în cazul transplantarii rinichilor, inimii, plamânilor sau ficatului. Fratii / surorile sunt donatori compatibili de maduva osoasa sau celule stem periferice în circa 25% din cazuri, parintii mai putin de 1 la 5000 cazuri.
Sângele ombilical / celulele embrionale
În cazul îmbolnavirii copilului, parintii, urmând sfatul medicilor, decid uneori sa aiba si alti copii. Daca copilul bolnav supravietuieste pâna la nasterea fratelui/surorii, exista o anumita probabilitate ca sângele ombilical al nou nascutului sa constituie transplantul compatibil pentru copilul bolnav. În acest mod a fost efectuat si primul transplant din sânge ombilical în anul 1988 de Prof. Dr. Elian Gluckman, la Paris .
Sângele copilului nou nascut se deosebeste semnificativ de sângele persoanei adulte sau de sângele unui copil mai mare. În sângele ombilical se afla celule embrionare capabile sa se transforme în aproape orice fel de celula umana. Mai mult, sunt tinere si în comparatie cu celulele adulte au capacitate foarte mare de diviziune.
Celulele hematopoetice de la donator neînrudit
A treia posibilitate este gasirea unui donator neînrudit. Registrele de donatori de maduva osoasa si de sânge ombilical au în evidenta 8 milioane de donatori voluntari. Sansa ca printre acestia sa se gaseasca un donator compatibil sau un transplant conservat pentru pacient este de circa 50%. Daca se gaseste un donator compatibil, se poate efectua transplantarea celulelor hematopoetice.5
