O speranţă în talasemia majoră
Primul transplant medular la un copil cu beta-talasemie majoră, efectuat la Institutul Clinic Fundeni, este o reuşită
Medicii din Departamentul de Transplant Medular al Institutului Clinic Fundeni au efectuat primul transplant medular la un copil cu beta-talasemie majoră. Intervenţia a fost realizată în luna octombrie şi pacienta evoluează favorabil.
Pacienta este o fetiţă în vârstă de 7 ani din judeţul Dolj, dependentă de transfuzii de sânge lunare de la vârsta de 1 an. Fetiţa, aflată în evidenţa IOMC, a fost pregătită pentru transplant de medicul Ruxandra Pârlog.
Pacienta a primit grefa de la sora ei, în vârstă de 10 ani, de la care au fost prelevate 150 ml de măduvă, apreciată o „pierdere normală” şi care se recuperează posttransplant prin transfuzie de sânge. Aceasta este etapa numită recoltare medulară, urmată de celelalte etape: „filtrarea produsului medular, transferul în punga sterilă şi administrarea grefonului”, explică profesorul doctor Constantin Arion, coordonator pentru transplantul medular pediatric din cadrul Institutului Clinic Fundeni (ICF). În prezent, singurul tratament definitiv al bolii este transplantul allogenic de măduvă osoasă, ceea ce în termeni comuni înseamnă transplant de la donator, în cazul de faţă de la sora pacientei. Recoltarea de măduvă osoasă s-a realizat în serviciul ATI al Institutului de Cardiologie Fundeni, medicii români beneficiind de contribuţia reputatului specialist prof. dr Reuven Or din Israel.
Evoluţia posttransplant este bună, obţinându-se o grefare de 100% cu normalizarea completă a hemogramei. Astfel, fetiţa a scăpat de chinul transfuziilor, dar pentru a ţine sub control boala ea va urma în continuare terapie cu deferasirox, administrat pentru reducerea supraîncărcării cu fier a ţesuturilor, spune dr Anca Coliţă, Departamentul de Transplant Medular.
Conf. dr Dan Coriu, directorul medical al ICF, precizează că în ţara noastră sunt aproximativ 350-400 de copii şi adolescenţi cu această formă severă de talasemie. În fiecare an, în ţara noastră sunt depistate două cazuri noi de talasemie majoră. Din păcate, încă nu avem un program naţional de prevenţie şi o statistică privitoare la numărul persoanelor purtătoare a gene defecte ce provoacă talasemie minoră. Fără nici o contribuţie din partea Ministerului Sănătăţii, de câţiva ani, medicii din cadrul Departamentului de Transplant Medular, prin programe cu finanţare UE, au introdus diagnosticul molecular prenatal.
În acest sens, aici funcţionează un laborator unic, performant, la standarde europene, în care se pot efectua analize complexe nu numai în cazuri de talasemie, ci şi în orice boală hematologică. Trebuie ştiut că sunt trei forme de talasemie: „minoră” – pacientul are doar una dintre gene afectate, prezintă anemie uşoară şi, adesea, nu are nevoie de tratament; „majoră” – pacientul are ambele gene afectate, are anemie severă; „intermedia” – pacientul are nevoie de transfuzii de sânge.
sursa jurnalul.ro