Sindroamele talasemice sunt un grup de afectiuni ereditare , transmise recesiv , caracterizate printr-o blocare totala sau partiala a sintezei unuia din lanturile polipeptidice ale globinei , ducand astfel la scaderea productiei de HB ( hemoglobina ) normala .
ß-Talasemia este sindromul talasemic in care leziunea genetica produce blocarea totala sau partiala a sintezei lanturilor ß ale globinei .
ß-Talasemia ocupa primul loc dintre hemoglobinopatii ca numar de indivizi afectati
Cea mai mare parte a acestei maladii se afla in zonele mediteraneene ( Italia , Grecia , Cipru ) dar si cu Orientul Mijlociu si Extremul Orient , inconjurand practic globul in asa numita “ centura a talasemiei “.
In Romania , frecventa cea mai mare a ß-Talasemiei se intalneste in jumatatea de sud a tarii . Explicatia posibila a acestei incidente crescute a ß-Talasemiei in acesta zona tropicale si subtropicale se pare ca ar fi faptul ca persoanele afectate prezinta un avantaj selectiv fata de malarie .
Exista mai multe tipuri de talasemie :
ß Thalasemia minora = talasemie heterozigota nu este propriu zis o boala, ci un defect genetic si imbraca aspectul chiar al unei usoare anemii (valori ale Hb sub limita inferioara a normalului). Subiectii cu talasemie minora sunt persoane care nu necesita de regula tratament ci doar controale periodice si nu pot fi indentificati decat prin controale hematologice specifice.
Thalasemia intermedia poate imbraca diferite aspecte, de la cele asimptomatice, asemanatoare talasemiei minore, pana la cele severe, dependente de transfuzii sanguine
Talasemia majora ( Anemia Cooley ) – talasemie homozigota este asociata cu o anemie hemolitica exterm de severa dependenta de transfuzii cronice de sange pe toata durata vietii. Aceasta se manifesta in primele luni sau primii ani de viata printr-o amenie severa, paloare tegumentara, dezvoltare statura-ponderala deficitara, hepatosplenomegalie.
