Cum se pune diagnosticul de talasemie?
Diagnostic prenatal:
- Tehnici biologie moleculară
- Amniocenteză
Diagnostic clinic:
- Date clinice, istoric in familie;
- Anemie și aspect caracteristic (paloare tegumentară, icter, hepatosplenomegalie, tulburări de creştere) frotiu sange periferic;
- Electroforeza hemoglobin
Circuitul pacientului
Tratament
După diagnosticare, pacientul este luat în evidență și este inițiat tratamentul:
Medicul hematolog ia în evidență pacientul și începe pregătirea pacientului si familiei pentru terapie transfuzionala și tratamentul chelator;
Rolul terapiei transfuzionale este de a corecta anemia și de a menține un nivel al Hb suficient pentru a supresa eritropoieza secundară.
Tratament chelator ajută la eliminarea excesului de fier (Fiecare unitate de sânge transfuzată aduce în organism 200mg fier(100-250mg/kgc/an).
Complicații
Complicatii endocrine:
- Tulburari de creștere;
- Pubertate întârziată
- Hipotiroidism;
- Hipoparatiroidism;
- Infertilitate;
- Osteoporoză;
Complicații cardiace:
- Tulburări de ritm cardiac;
- Cardiomegalie;
- Insuficiență cardiacă;
Complicații hepatice
- Virusurile hepatită B,C
- Ciroza hepatică
- Cancere hepatice
Complicatii infecțioase:
- Infecții virale-virusurile hepatitice, HIV, parvovirusuri, virus citomegalic
- Infecții bacteriene: yersinia enterocolitica, Klebsiella
- Infecții fungice
